Fenocópia

nem tudo é o que parece

Autores

  • Antonio Abilio Santa Rosa Clínica COI. Hospital Federal de Bonsucesso
  • Mariana Costa Abad Clínica COI. Instituto Oncológico. Hospital Nove de Julho
  • José Cláudio Casali da Rocha Clínica COI

Palavras-chave:

Neoplasias da mama, Gene BRCA1, Fenótipo

Resumo

O câncer de mama e de ovário são apresentações fenotípicas altamente prevalentes da síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) associada com mutações germinativas nos genes BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2, entre outros. Fenocópia é o individuo cujo fenótipo, originado por influências principalmente ambientais, é idêntico ao fenótipo produzido por um determinado genótipo, de certo modo mimetizando um fenótipo produzido por um gene. Neste artigo apresentamos um caso clínico de uma mulher com carcinoma ductal in situ (CDIS) após ooforectomia bilateral redutora de risco, pertencente a uma família com HBOC e cujo teste genético BRCA1 foi inconclusivo. Insistimos no rastreamento genético em outro membro da família afetado. A investigação genética feita em sua sobrinha com câncer de ovário foi conclusiva, com a identificação da mutação c.5083del19 no gene BRCA1. Concluímos que a mulher com CDIS era de fato uma fenocópia, tendo desenvolvido um CDIS esporádico (não hereditário).

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Biografia do Autor

José Cláudio Casali da Rocha, Clínica COI

Clínica COI – Rio de Janeiro (RJ); Centro de Genética (CGEN) – São Paulo (SP); Hospital Erasto Gaertner e Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR) – Curitiba (PR), Brasil.

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Publicado

2012-01-15

Como Citar

Rosa, A. A. S., Abad, M. C., & Rocha, J. C. C. da. (2012). Fenocópia: nem tudo é o que parece. Revista Brasileira De Mastologia, 22(1), 33–38. Recuperado de https://revistamastology.emnuvens.com.br/rbm/article/view/56

Edição

v. 22 n. 1 (2012)

Seção

Relato de Caso

Licença

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