Câncer de mama hereditário e rastreamento em população de alto risco - Michelli, Rodrigo Augusto Depieri; Viana, Danilo Vilela; Palmero, Edenir Inêz (Revista Brasileira de Mastologia, 2013)
Estima-se que para o câncer de mama, assim como para grande parte dos tumores malignos conhecidos, 5 a 10% sejam de caráter hereditário. A história de câncer em familiares de primeiro grau e a presença de alguns fatores específicos de risco, como câncer de mama bilateral, história familiar de câncer de mama e ovário, e câncer de mama em indivíduo do sexo masculino, são indicadores importantes de risco de câncer de mama hereditário. Os avanços em técnicas de biologia molecular nas últimas décadas resultaram na identificação de genes que, quando alterados, aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, de ovário e outros tumores. Destacam-se os genes supressores tumorais BRCA1 e BRCA2, além de outros genes de predisposição ao câncer de mama identificados, que são igualmente importantes no risco da doença, embora correspondam a uma parcela menor dos casos hereditários. A possibilidade de identificar pacientes e familiares com elevado risco de desenvolvimento de câncer torna possível o emprego de uma abordagem preventiva e de detecção precoce do câncer. Além disso, a identificação de um indivíduo não portador de uma alteração genética em uma família de risco permite a tranquilização dele e elimina gastos/complicações com intervenções preventivas desnecessárias. Famílias de alto risco de desenvolvimento de câncer hereditário apresentam alta prevalência de câncer de mama, além de neoplasia com instalação precoce e com maior agressividade. Dessa forma, o rastreamento nesses casos deve ser diferente, objetivando alcançar a redução da morbidade e mortalidade associadas ao câncer nessa população.